【病理】
风湿性心内膜炎反复发作致二尖瓣膜间发生融合粘连，瓣叶与腱索增厚，以致钙化缩短，瓣叶与腱索也可发生粘连，使瓣膜僵硬瓣口狭窄，按病变程度可分为隔膜型与漏斗型。
一、隔膜型 主瓣体病变较轻，腱索病变不明显，瓣叶柔软，尚可自由活动，又可分为三个亚型。
（一）交界粘连型 瓣叶交界处粘连使瓣口狭窄，其边缘可有纤维样增厚。
（二）瓣膜增厚型 除上述交界处粘连外，瓣膜本身有不同程度增厚，影响其动度，可伴有轻度关闭不全。
（三 ）隔膜漏斗型 除瓣膜病变外，有腱索及乳头肌的粘连与缩短，牵拉瓣叶向室腔，但瓣叶尚有一定活动度，常伴有关闭不全。
二、漏斗型 瓣膜有明显增厚和纤维化，甚至钙化，腱索与乳头肌相互粘连及缩短，瓣叶活动受限，使瓣膜呈漏斗状，瓣膜明显狭窄与关闭不全常同时存在。
【病理生理】
一、左心房压力增高及扩张 由于二尖瓣狭窄造成瓣口血流受阻，致左心房压力升高，以克服由于狭窄所致的瓣口流量限制，保证左心室充盈。
二、肺阻性充血期 由于左心房压力增高，使肺静脉及肺毛细血管扩张、淤血，肺静脉压升高，致阻塞性肺淤血，可产生：①肺淤血使肺顺应性减低，呼吸阻力增加；肺通气／血流比值下降（＜0.8），引起低氧血症，致呼吸困难。②肺淤血可使肺静脉和支气管静脉建立侧支循环，使支气管粘膜下静脉曲张，破裂而致大咳血。③肺静脉压升高，一旦超过血浆胶体渗透压则液体由毛细血管到肺间质，可致肺水肿。由各种原因所致体循环回心血量增加，或者心动过速使充盈期缩短时，均可加重肺静脉与肺毛细血管淤血，使上述情况加重。
三、肺动脉高压期 随着二尖瓣狭窄渐重或者血流动力学障碍时间延长，肺静脉毛细血管压力增高，机体势必提高肺动脉压以维持肺循环，早期则主要通过反射性肺小动脉痉挛，为可逆性，肺动脉压可有波动。为动力性肺动脉高压。随时间的推移，长期肺小动脉痉挛可导致血管内膜增生及中层增厚，产生肺小动脉硬化，则进入阻塞性肺动脉高压阶段。由于右心室收缩期负荷增加，产生右心室肥厚，可致右心衰竭及体循环淤血，在发生右心衰竭后，肺淤血常可减轻。
在肺动脉高压阶段由于限制了肺血流量，使肺毛细血管和肺静脉淤血减轻，故发生肺水肿及咳血反而减少。
【临床表现】
主要与瓣口狭窄程度有关，正常二尖瓣口面积为4－6cm2，当瓣口缩小到2.5-3cm2时，重活动后出现呼吸困难症状。＜1.5cm2时，轻活动后可发生明显症状，但也和左心房压力升高程度与速度、有无心律失常和感染等合并症及心肌状态有关。
一、症状 （一）呼吸困难：主要由于肺淤血所致的肺顺应性减低和肺毛细血管壁增厚，使换气发生障碍所致。为二尖瓣狭窄最常见和最早的症状，开始时在活动后，因回心血量增加或心动过速，肺淤血加重，发生阵发性呼吸困难，严重时可产生端坐呼吸。
肺水肿多发生在肺动脉高压不严重、右心功能尚可的病例。一旦发生阻塞性肺动脉高压及右心衰竭后，则很少发生肺水肿。
（二）咳嗽 多在睡眠时或活动后加重，其原因是：①肺淤血加重，引起咳嗽反射。②支气管粘膜水肿和肺淤血易于并发呼吸道感染。③左心房过大压迫支气管。
（三）咯血 ①大咯血常为支气管粘膜下曲张的静脉破裂，多发生于妊娠或者体力活动后，见于严重二尖瓣狭窄的较早期，咯血后由于肺静脉压减低而自行停止，②血栓性静脉炎，房颤或血栓脱落所致肺梗塞。③肺动脉高压、肺淤血或支气管内膜血管破裂可反复痰中带血。
（四）右心衰竭表现 为长期肺动脉高压的结果，右心衰竭引起体循环淤血，有肝肿大、下肢浮肿和尿少等。右心衰竭后呼吸困难常可减轻。
二、体征
（一）视诊 二尖瓣面容，即两颧部及口唇轻度紫绀，该部位小血管较多，缺氧时小血管扩张所致。心前区隆起见于久病儿童患者。
（二）触诊 心尖区可有舒张期细震颤。
（三）叩诊 心界于胸骨左缘第Ⅲ肋间（心腰部）向左扩大。
（四）听诊 ①心尖部拍击性第一心音亢进。由于瓣口狭窄，血流由左心房充盈左心室的时间延长，一直到进入收缩期开始房室间仍有压差，使瓣膜处于左心室腔中较低的位置，在收缩早期左心室压力骤然上升，迫使二尖瓣叶猛抬及关闭，从而产生拍击性第一心音。②舒张早期二尖瓣开放拍击音，在胸骨左缘第Ⅲ－Ⅳ肋间心尖区内上方最清楚。在舒张早期，由于左心房压力较高，使瓣叶中心区凹向左心室，随着左心室充盈，房室间压差渐小，而使凹向左心室的瓣叶弹回，产生开瓣音。开瓣音距第二心音时限愈短，则房室间压差愈大，二尖瓣狭窄愈重。减少回心血量，左心房压减低时，可使开瓣音减低；相反，增加回心血量时则使其增加明显。第一心音和开瓣音均反映瓣膜有较好的活动性和弹性。若瓣叶失去弹性或僵硬，拍击性第一心音亢进与开瓣音可消失。③心尖部可有舒张中、晚期隆隆性杂音，并有收缩期前加强，在左侧卧位或活动后听诊较明显，为最有特征性的体征。④肺动脉瓣第二心音亢进与分裂，因肺动脉高压与右心室射血时间延长所致。随着肺动脉高压的进展，肺动脉瓣区可听到收缩期喷射音。肺动脉环扩张，可出现相对性肺动脉瓣关闭不全，在肺动脉瓣区域，胸骨左缘Ⅱ－Ⅲ肋间听到舒张早期泼水样杂音，深吸气时加强，称为Graham-Steell杂音。
【实验室及其他检查】
一、X线 轻度狭窄者心影可正常。中度以上狭窄者，可见①左心房增大，肺动脉干突出。②右心室增大，与左心房增大呈双重影。③左前斜位可见食道后移有左心房压迹。④慢性肺静脉高压及肺淤血时，血管影明显，血流重新分布，肺上部血管影较下部多。由于肺毛细血管压增高，当大于血浆胶体渗透压时，可引起下叶间质水肿及间质纤维增生，肺野透亮度减低，淋巴管扩张及小叶间隔渗液，在右肺下叶肋隔角有水平走向的Kerley,sB线。
二、心电图 窦性心律时，由于左房增大，P波增宽有切迹。肺动脉高压时有右心室肥厚，晚期常有心房颤动。
三、超声心动图 ①M型、二尖瓣狭窄时，二尖瓣前叶活动曲线在舒张期双峰消失，在舒张早期快速充盈时，形成E峰，下隆速度减慢，二尖瓣呈持续开放，EA间的F点消失，形成城墙样改变，二尖瓣后叶在舒张期向前活动，与前叶同向运动，以舒张期前后叶最大距离（EA－EP）可以估计二尖瓣的口径。②二维超声心动图可直接观察，二尖瓣活动度，瓣口狭窄程度，瓣膜增厚情况，左心房右心室腔的大小及以心壁厚度，并可直接检查左心房有无血栓存在。③多普勒超声：在狭窄的二尖瓣口下有舒张期流频谱。
四、心导管检查 右心导管检查可计算二尖瓣口面积，肺血管阻力及肺毛细血管嵌一顿压。
【诊断及鉴别诊断】
通过典型体征，X一线和心电图，多可作出诊断，超声心动图有助于判断病变类型和程度。也需注意和其它有舒张中晚期隆隆性杂音的疾病鉴别。
一、功能性二尖瓣狭窄 由于①通过二尖瓣口的血流量及流速增加，见于有较大量左致右分流的先天性心脏病，如动脉导管未闭，室间隔缺损等。②由于主动脉瓣舒张返流血液冲击二尖瓣叶，可在心尖部听到舒张期杂音，称Austin-Flint杂音。功能性二尖瓣狭窄杂音较轻，无细震颤也无第一心音亢进及开瓣音。用亚硝酸异戊酯后杂音减轻或消失。
二、左心房粘液瘤 为良性肿瘤，常有蒂附着于房间隔，当心室收缩时瘤体在左心房，心室舒张时瘤体移至二尖瓣附近，可部分阻塞二尖瓣口引起类似二尖瓣狭窄的表现，但其症状与体征，如杂音变化、呼吸困难、眩晕，呈间歇性，与体征改变有关。超声心动图可发现左心房内有云雾样光团。心血管造影显示左心房充盈缺损。另外粘液瘤可引起发热，血沉快，贫血等，需注意与风湿热鉴别，超声心动图和心血管造影有助于鉴别。
三、先天性二尖瓣狭窄 较少见，二尖瓣呈降落伞样畸形，亦可位于腱索及乳头肌平面多在幼儿期出现，常早期死亡。
【并发症】
一、心力衰竭 为风心病死亡的主要因素，本病较早期易并发肺水肿，晚期则并发右心衰竭。
二、心房颤动 约有半数的二尖瓣狭窄病人发生。风湿性心肌炎后遗损害和心房过大，均为发生房颤的因素。多发性房性早搏及阵发性房颤往往是持续房颤的先兆。一旦出现房颤，使左心室充盈量进一步减少，易于诱发心衰，且心房易有附壁血栓形成。
三、动脉栓塞多见于二尖瓣狭窄的晚期，约20％－25％有长期心衰及持续房颤的患者，左心房有附壁血栓，血栓脱落可引起动脉血栓，常见周围动脉栓塞及肾栓塞，来自右心房或周围静脉栓子可引起肺栓塞。
【治疗】
一、内科治疗
（一）积极预防及治疗风湿活动，并防治心律失常，肺部感染，心力衰竭。
（二）二尖瓣狭窄出现心房颤动时，易于诱发心力衰竭，可先用洋地黄制剂控制心室率，必要时亦可用药物或电复律。
（三）出现栓塞情况时，除一般治疗外，可用抗凝治疗或血栓溶解疗法。
（四）出现心衰时，应用强心利尿剂，并加用血管扩张剂。若患者对毛地黄耐受量减低，并出现中毒症状，可能并存有潜在风湿活动。
（五）经皮穿刺导管球囊扩张成形术，对于单纯二尖瓣或主动脉瓣狭窄的患者，可用带球囊的右心导管经房间隔穿刺到达二尖瓣行瓣膜扩张成形术。由于不需开胸，创伤小，恢复快，痛苦小，易为病人接受。其适应证为：①心功能Ⅱ－Ⅲ级。②以瓣膜狭窄为主，且以瓣叶间粘连、融合、瓣叶不／或轻度增厚，无钙化。③瓣膜附属结构腱索，乳头肌无明显病变。④年龄25－40岁，25岁以下易有或诱发风湿活动，年龄较大,瓣膜易有纤维化或钙化。⑤二尖瓣狭窄口面积在1～1.5cm2为宜。⑥左心房内径＜50mm，房内无血栓。其禁忌证为：①近期有风湿活动，或感染性心内膜炎未完全控制。②二尖瓣口面积＜0.8cm2。③肺动脉高压，反复右心衰竭，不能完全控制。心功能Ⅳ级。④腱索或乳头肌有病变存在。⑤有动脉栓塞的病史。
二、外科治疗 手术的目地在于扩张瓣口，改善瓣膜功能，但需注意掌握适应证，手术方式及手术时机，根据瓣膜病变的性质，严重程度，病人年龄，心功能状态，有无风湿活动或并发症综合考虑。症状进行性加重，无风湿活动的病例应列入手术重点选择对象，手术有分离术和置换术两类。
分离术适应症为：①二尖瓣病变为隔膜型，无明显二尖瓣关闭不全。②无风湿活动并存或风湿活动控制后6个月。③心功能Ⅱ－Ⅲ级。④年龄20－50岁。⑤有心房颤动及动脉栓塞但无新鲜血栓时均非禁忌。⑥合并妊娠后，若反复发生肺水肿，内科治疗效果不佳时，可考虑在妊娠4－6月期间行紧急手术。
置换术适应症为：①心功能Ⅲ级。而Ⅳ级者手术死亡率较高。②隔膜型二尖瓣狭窄伴有明显关闭不全；漏斗型二尖瓣狭窄；或者瓣膜及瓣膜下有严重粘连、钙化或缩短者，但需注意若患者有出血性疾病或溃疡病出血，不能进行抗凝治疗时，不宜置换机械瓣，生物瓣经济价廉，不需长期抗凝，但有瓣膜老化问题存在。