心血管系统发生过程的变化较大，因而先天性畸形的发生也较多见，最常见的有以下几种。
1．房间隔缺损 房间隔缺损（atrial septal defect）最常见的为卵圆孔未闭，可因下列原因产生：①卵圆孔瓣出现许多穿孔；②原发隔在形成继发孔时过度吸收，形成短的卵圆孔瓣，不能完全遮盖卵圆孔；③继发隔发育不全，形成异常大的卵圆孔，正常发育的原发隔形成卵圆孔瓣未能完全关闭卵圆孔；④原发隔过度吸收，同时继发隔又形成大的卵圆孔，导致更大的房间隔缺损（图24－13）。此外，心内膜垫发育不全，原发隔不能与其融合，也可造成房间隔缺损。
图24－13 房间隔缺损（右面观）
2．室间隔缺损 室间隔缺损（ventricular septal defect）有室间隔膜性缺损和室间隔肌性缺损两种情况。膜性室间隔缺损较为常见，是由于心内膜垫组织扩展时不能与球嵴和室间隔肌部融合所致。肌性室间隔缺损较为少见，是由于心内膜垫组织扩展时不能与球嵴和室间隔肌部融合所致。肌性室间隔缺损较为少见，是由于肌性隔形成时心肌膜组织过度吸收所造成，可出现在肌性隔的各个部位，呈单发性或多发性。
3．动脉干分隔异常
（1）主动脉和肺动脉错位：主动脉和肺动脉发生中相互错位，以致主动脉位于肺动脉的前面，由右心室发出，肺动脉干则由左心室发出。此种畸形发生的原因是在动脉干和心动脉球分隔时，主肺动脉隔不呈螺旋方向，而成直隔的原故。常伴有隔缺损或动脉导管开放，使肺循环和体循环之间出现多处直接交通（图24－14）。
图24－14 主动脉和肺动脉错位
（2）主动脉或肺动脉狭窄：由于动脉干分隔时不均等，以致形成一侧动脉粗大，另一侧动脉狭小，即肺动脉或主动脉狭窄。此时的主肺动脉隔常不与室间隔成一直线生长，因而还易造成室间隔膜部缺损，较大的动脉（主动脉或肺动脉）骑跨在膜的缺损部。
（3）肺动脉狭窄（或右心室出口处狭窄）、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大：又称为法洛四联症（tetralogy of Fallot）（图24－15）。这种畸形发生的主要原因是动脉干分隔不均，致使肺动脉狭窄和室间隔缺损，肺动脉狭窄造成右心室肥大，粗大的主动脉向右侧偏移而骑跨在室间隔缺损处。
图24－15 法洛四联症
4．动脉导管未闭 此种畸形多见于女性，约为男性的2～3倍。发生原因可能是由于出生后的动脉导管壁肌组织不能收缩所致。