1．神经管缺陷 这是由于神经管闭合不全所引起的一类先天畸形，主要表现是脑和脊髓的异常，并常伴有颅骨和脊柱的异常。
正常情况下，胚胎第4周末神经管应完全闭合。如果失去了脊索的诱导作用或受到环境致畸因子的影响，神经沟就不能正常地闭合为神经管。如果头侧的神经沟末闭，就会形成无脑畸形（anencephaly）；如果尾侧的神经沟未闭，就会形成脊髓裂（myeloschisis）。无脑畸形常伴有颅顶骨发育不全，称露脑（exencephaly）；脊髓裂常伴有相应节段的脊柱裂（spina bifida）（图25－11）。脊柱裂可发生于脊柱各段，最常见于腰骶部。脊柱裂的发生程度不同，轻者少数几个椎弓未在背侧中线愈合，留有一小的裂隙，脊髓、脊膜和神经根均正常，称隐性脊柱裂（spina bifida occulta）。患者的局部皮肤表面常有一小撮毛发。多无任何症状。严重的脊柱裂可为大范围的椎弓未发育，伴有脊髓裂，表面皮肤裂开，神经组织暴露于外。中度的脊柱裂比较多见，在患处常形成一个大小不等的皮肤囊袋。如果囊袋中只有脊膜和脑脊液，称脊膜膨出（meningocele）；如果囊中既有脊膜和脑脊液，又有脊髓和神经根，则称脊髓脊膜膨出（meningocele）。由于颅骨的发育不全，也可出现脑膜膨出和脑膜脑膨出（meningoencephalocele），多发生于枕部，枕骨鳞未发生，缺口常与枕骨大孔相通连。如果脑室也随之膨出，称积水性脑膜脑膨出（meningohydroencephalocele）（图25－12）。
图25－11 神经系统的几种畸形
图25－12 几种脑部畸形
A脑膜膨出 B脑膜脑膨出C积水性脑膜脑膨出
2．脑积水 脑积水（hydrocephalus）是一种比较多见的先天畸形，多由脑室系统发育障碍、脑脊液生成和吸收失去平衡所致，以中脑导水管和室间孔狭窄或闭锁最常见。由于脑脊液不能正常流通循环，致使脑室中积满液体或在蛛网膜下腔中积存大量液体，前者称脑内脑积水（internal hydrocephalus），后者称脑外脑积水（external hydrocephalus），其临床特征主要是颅脑增大，颅骨变薄，颅缝变宽。