胚胎的遗传性别虽决定于受精时与卵子结合的精子种类（23，X或23，Y），但直到胚胎第7周，生殖腺才开始有性别的形态学特征。在胚胎早期，男性和女性的生殖系统是相似的，称为生殖器官未分化期。胚胎的外生殖器则要到第9周才能辨认性别，因此，生殖系统（包括生殖腺、生殖管道及外生殖器）在发生中均可分为性未分化和性分化两个阶段。
（一）睾丸和卵巢的发生
生殖腺来自体腔上皮、下皮下方的间充质及原始生殖细胞三个不同的部分。
1．未分化性腺的发生 人胚第5周时，左、右中肾嵴内侧的表面上皮下方间充质细胞增殖，形成一对纵行的生殖腺嵴（图23－2）。不久，生殖腺嵴的表面上皮向其下方的间充质生出许多不的细胞索，称初级性索（primary sex cord）。胚胎第4周时，位于卵黄囊后壁近尿囊处有许多源于内胚层的大圆形细胞，称原始生殖细胞（primodial germ cell）。它们于第6周经背侧肠系膜陆续向生殖腺嵴迁移，约在1周内迁移完成，原始生殖细胞进入初级性索内（图23－8）。
图23－8 原始生殖细胞及其迁移示意图
2．睾丸的发生原始生殖腺有向卵巢方向分化的自然趋势。若原始生殖细胞及生殖腺嵴细胞膜表面均具有组织相容性Y抗原（histocompatibility Y antigen H-Y抗原）时，原始生殖腺才向睾丸方向发育。一般情况下，性染色体为XY的体细胞胞膜上有H-Y抗原，而性染色体为XX的体细胞胞膜上则无H-Y抗原，故具有Y性染色体的体细胞，对未分化生殖腺向睾丸方向分化起决定性作用。目前认为，编码H-Y抗原的基因位于Y染色体的短臂近着丝点的部位。人胚第7周，在H-Y抗原的影响下，初级性索增殖，并与表面上皮分离，向生殖腺嵴深部生长，分化为细长弯曲的袢状生精小管，其末端下互连接形成睾丸网。第8周时，表面上皮下方的间充形成一层白膜，分散在生精小管之间的间充质细胞分化为睾丸间质细胞，并分泌雄激素。在人胚14～18周，间质细胞占睾丸体积一半以上，随后数目迅即下降，出生后睾丸内几乎见不到间质细胞，直至青春期才重现。胚胎时期的生精小管为实心细胞索，内含两类细胞，即由初级性索分化来的支持细胞和原始生殖细胞分化的精原细胞。生精小管的这种结构状态持续至青春期前（图23－9）。
图23－9 睾丸与卵巢的分化
3．卵巢的发生若体细胞和原始生殖细胞的膜上无H－Y抗原，则未分化性腺自然向卵巢方向分化。卵巢的形成比睾丸晚。人胚第10周后，初级性索向深部生长，在该处形成不完善的卵巢网。随后，初级性索与卵巢网都退化，被血管和基质所替代。成为卵巢髓质。此后，生殖腺表面上皮又形成新的细胞索，称次级性索（secondary sex cord）或皮质索（cortical cord），它们较短，分散于皮质内。约在人胚第16周时，皮质索断裂成许多孤立的细胞团，即为原始卵泡。原始卵泡的中央是一个由原始生殖细胞分化来的卵原细胞，周围是一层由皮质索细胞分化来的小而扁平的卵泡细胞。卵泡之间的间充质组成卵巢基质（图23－9）。胚胎时期的卵原细胞可分裂增生，并分化为初级卵母细胞。足月胎儿的卵巢内约有100万个初级卵泡，尽管在母体促腺激素的刺激下，有部分卵泡可生长发育，但它们很快退化，而大多数的初级卵泡一直持续至青春期前。
4．睾丸和卵巢的下降 生殖腺最初位于后腹壁的上方，在其尾侧有一条由中胚层形成的索状结构，称引带（gubernaculum），它的末端与阴唇阴囊隆起相连，随着胚体长大，引带相对缩短，导致生殖腺的下降。第3个月时，生殖腺已位于盆腔，卵巢即停留在骨盆缘下方，睾丸则继续下降，于第7～8个月时抵达阴囊。当睾刃下降通过腹股沟管时，腹膜形成鞘突包于睾丸的周围，随同睾丸进入阴囊，鞘突成为鞘膜腔。然后，鞘膜腔与腹膜腔之间的通道逐渐封闭（图23－10）。
图23－10 睾丸下降
（二）生殖管道的发生和演变
1．未分化期 人胚第6周时，男女两性胚胎都具有两套生殖管，即中肾管和中肾旁管（paramesonephric duct，又称Müller管）。中肾旁管由体腔上皮内陷卷褶而成，上段位于中肾管的外侧，两者相互平行；中段弯向内侧，越过中肾管的腹面，到达中肾管的内侧；下段的左、右中肾旁管在中线合并。中肾旁管上端呈漏斗形开口于腹腔，下端是盲端，突入尿生殖窦的背侧壁，在窦腔内形成一隆起，称窦结节（sinus tubercle,，又称Müller结节）。中肾管开口于窦结节的两侧（图23－11）。
图23－11 女性生殖管道的演变A第3个月 B卵巢下降后
2．女性生殖管道的分化若生殖腺分化为卵巢，因缺乏睾丸间质细胞分泌雄激素的作用，中肾管逐渐退化；同时，因缺乏睾丸支持细胞分泌的抗中肾旁管激素的抑制作用，中肾旁管则充分发育。中肾旁上段和中段分化形成输卵管；两侧的下段在中央愈合形成子宫及阴道穹隆部。阴道的其余部分则由尿生殖窦后壁的窦结节增生而成的阴道板形成。阴道板起初为实心结构，在胚胎第5个月时，演变成管道,，内端与子宫相通，外端与尿生殖窦腔之间有处女膜相隔（图23－11，23－12）。
图23-12 子宫和阴道的形成
3．男性生殖管道的分化若生殖腺分化为睾丸，间质细胞分泌的雄激素促进中肾管发育，同时支持细胞产生的抗中肾旁管激素抑制中肾旁管的发育，使其逐渐退化。雄激素促使与睾丸相邻的十几条中肾小管发育为附睾的输出小管，中肾管头端增长弯曲成附睾管，中段变直形成输精管，尾端成为射精管的精囊（图23－13）。
图23-13 男性生殖管道的演变
A第3个月 B睾丸下降后
（三）外生殖器的发生
1．未分化期 人胚第9周前，外生殖器不能分辨性别。第5周初，尿生殖膜的头侧形成一隆起，称生殖结节（genital tubercle）。尿生殖膜的两侧各有两条隆起，内侧的较小，为尿生殖褶（urogenital fold），外侧的较大，为阴唇阴囊隆起（labio-scrotal swelling）。尿生殖褶之间的册陷为尿道沟，沟底覆有尿生殖膜。第7周时，尿生殖膜破裂。
2．生殖结节伸长殂成阴茎，两侧的尿生殖褶沿阴茎的腹侧面，从后向前合并成管，形成尿道海绵体部。左右阴唇阴囊隆起移向尾侧，并相互靠拢，在中线处愈合成阴囊（图23－14）。
3．女性外生殖器分化因无雄激素的作用，外生殖器自然向女性分化。生殖结节略增大，形成阴蒂。两侧的尿生殖褶不合并,形成小阴唇。左右阴唇阴囊隆起在阴蒂前方愈合，形成阴阜，后方愈合形成阴唇后连合，大部分不愈合成为大阴唇。尿道沟扩展，并与尿生殖窦下段共同形成阴道前庭（图23－14）。
图23－14 男、女外生殖器的发育
（四）生殖系统的常见畸形
1．陷睾睾丸未下降至阴囊而停留在腹腔或腹股沟等处 ，称隐睾（crytorchidism）（图23－15）。据统计，约有30％的早产儿及3％的新生儿睾丸未降入阴囊，其中大部分在一岁未可降入阴囊，仍有约1％为单侧或双侧隐睾。因腹腔温度高于阻囊，故隐睾会影响精子发生，双侧隐睾可造成不育。
2．先天性腹股沟疝 先天性腹股沟疝（congenital inguinal hernia）多见于男性。若腹腔与鞘突间的通道没有闭合，当腹压增大时，部分肠袢可突入鞘膜腔，形成先天性腹股沟疝（图23－15）。
3．双子宫 双子宫（double uterus）是因左右中肾旁管的下段未愈合所致。较常见的是上半部未全愈合，形成双角子宫。若同时伴有阴道纵隔，则为双子宫双阴道（图23－15）。
4．阴道闭锁 阴道闭锁（viginal atresia）或因窦结节未形成阴道板，或因阴道板未形成管腔。有的为处女膜未穿通，外观不见阴道。
5．尿道下裂因左右尿生殖褶未能在正中愈合，造成阴茎腹侧面有尿道开口，称尿道下裂（hypospadias），发病率约为1‰～3.3‰（图23－15）。
图23－15 生殖系统先天性畸形
A隐睾 B先天性腹股沟疝 C尿道下裂 D双子宫双阴道
6．两性畸形 两性畸形（hemaphroditism）又称半阴阳，是因性分化异常导致不同程度的性别畸形，患者的外生殖器常男女分辨不清。按生殖腺结构不同。两性畸形可分为两类：①真两性畸形，极为罕见，患者体内同时有睾丸及卵巢，性染色体属嵌合型，即具有46，xy和46，xx两种染色体组型，第二性征可呈男性或女性，但外生殖器男女分辨不清。②假两假畸形，患者体内只有一种生殖腺，按所含睾丸或卵巢的不同，又可区分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。前者虽具睾丸，但外生殖器似女性，染色体组型为46，xy，主要由于雄激素分泌不足所致；后者具有卵巢，但外生殖器似男性，染色体组型为46，xx，由于雄激素分泌过多所致，常见为先天性男性化肾上腺增生症，肾上腺皮质分泌过多雄激素，使外生殖器男性化。
7．睾丸女性化综合征 睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome）患者虽有睾丸，也能分泌雄激素，染色体组型为46，xy，但因体细胞和中肾细胞缺乏雄激素受体，使中肾管未能发育为男性生殖管道，外生殖器也未向男性方向分化，而睾丸支持细胞产生的抗中肾旁管管激素仍能抑制中肾旁管的发育，故输卵管与子宫也未能发育，患者外阴呈女性，且具有女性第二性征。