50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上，在遗传和疾病的关系上，人类所有疾病都具有遗传影响和背景，但只有在大约12％的疾病中，遗传因素起主要作用。
细胞遗传物质的受损，主要表现为基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosomal aberration）。基因突变在分子上的表现，包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米（nm），所以在单一基因突变时，染色体核型往往无异常可见。但采用现代分子杂交技术结合染色体分带技术，有时可测出特定染色体特定部位上的核苷酸异常。染色体畸变均可用标准核型分析或分带技术、高分辨技术识别出来。由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomal disease）、单基因遗传病（monogenetic or single －gene disease）和多基因遗传病（polygenetic or multigene disorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrial disease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因或染色体异常有关；有时是由已知环境因素（如致畸原）作用于胚胎发育过程中，造成体细胞损伤所致，后者不遗传。根据不同国家的大量统计表明，在世界范围，新生儿中至少2％有明显的先天异常，大约有1％的单基因病和0.5％的染色体病。临床工作中大约3％～4％有出生缺陷的病人可找到染色体核型异常，通过家系调查、生化检查等，有15％～20％的出生缺陷病人可判定属于其他各类遗传病。染色体病虽仅占新生儿出生缺陷的很小部分，但早期妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，却有近2/3发现染色体异常，说明染色体畸变常是致死性的，仅少数出生并存活。同时也须指出，有染色体核型异常的人，可不出现能识别的表型异常。根据McKusik提供的资料表明，单基因遗传性状的发现，由1971年的1876种增至1994年的6678种。在这段期间国际上以平均每年发现100多种新单基因遗传病的速度在进展，也反映出遗传病带给医学、社会和家庭问题的严重性。在人类的基因组内约有3.3×109 碱基对，如果按每千碱基长度为一个基因，可能有2×106个基因，估计其中50000～100000为有活性的基因，因此目前所发现的单基因遗传病，仅占结构基因的百分之几。随着方法学的进步，还将发现和认识更多的遗传性疾病。
在肿瘤细胞,特别是在恶性肿瘤细胞,大多数可观察到基因或染色体异常。通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞，故细胞突变的遗传特征不会传给个体的下一代。但突变的细胞会形成一团基因型与体内其他细胞不同的细胞群。至于肿瘤疾患和宿主的遗传因素的关系，不少学者认为大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴。Knudson和Strong根据肿瘤的遗传流行病学特点，提出关于肿瘤发生的两次突变假说（two mutation hypothesis），即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。具有癌易感性素质的患者，第一次突变可能发生或存在于生殖细胞，而第二次突变则发生于体细胞。必须有第二次突变才能使敏感了的细胞发生转化。关于肿瘤患者的遗传因素影响在肿瘤章中途述。