下丘脑和垂体在解剖与功能上有密切关系。下丘脑与神经垂体实际为一个解剖、功能单位。下丘脑的视上核和室旁核神经细胞的轴突，经漏斗进入神经垂体的神经部（即垂体后叶），该神经细胞合成加压素（即抗利尿激素antidiuretic hormone，ADH）及催产素（oxytocin，OT），其分泌颗粒沿轴突运送到神经部，然后释放。下丘脑结节漏斗核等处的神经细胞，合成多种释放激素及抑制激素，其分泌颗粒在漏斗处释放入血，调节腺垂体功能。腺垂体包括远侧部（即垂体前叶）、中间部及结节部。垂体前叶在HE染色切片中可见三种细胞：嗜酸性细胞、嗜碱性细胞及嫌色细胞。电镜下，在细胞的胞浆中均可见有或多或少，不同大小的分泌颗粒，用免疫细胞化学方法可将前叶的细胞进一步分为：①促生长素细胞，分泌生长素（GH）；②催乳素细胞，分泌催乳素（PRL）。以上两种细胞多嗜酸性；③促甲状腺素细胞，分泌促甲状腺素（TSH）；④促性激素细胞，分泌促卵泡素（FSH）及促黄体素（LH）；⑤促肾上腺皮质激素细胞，分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）及促脂解激素（LPH）。第3、4、5种细胞多嗜碱性。大约有一半的嫌色细胞有稀少的分泌颗粒，另一半不见分泌颗粒，无内分泌功能。中间部及结节部也有一些含分泌颗粒的细胞，其功能尚不太清楚。
一、下丘脑及垂体后叶疾病
下丘脑－垂体后叶轴任何部位发生功能性或器质性病变时，不论其病因及病变性质如何，都会引起植物神经功能紊乱及内分泌功能异常，致使一种或数种激素的分泌过多或减少，临床上表现为各种综合征，例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖无能综合征等。
（一）尿崩症
尿崩症（diabetes insipidus）由于ADH缺乏，使肾远曲小管对水分再吸收功能显着降低，因而表现为多尿（一昼夜可排尿5～20L）、尿比重显着低下（多在1.001～1.005）及由于大量水分丧失而出现的烦渴和多饮。其病因多为下丘脑－垂体后叶轴的肿瘤、外伤及感染引起的脑炎或脑膜炎；少数病因不明，找不出器质性病变。另外还有一种肾性尿崩症，是肾小管对ADH缺乏反应能力所致。
（二）性早熟症
性早熟症（precocious puberty）表现为女孩6～8岁、男孩8～10岁前出现性发育，病因为脑肿瘤、脑积水或遗传异常，使下丘脑过早分泌促性腺激素释放激素。
（三）肥胖性生殖无能综合征
肥胖性生殖无能综合征（dystrophia adiposogenitalis）表现为生殖器官、生殖腺体发育不全，无生殖能力，第二性征差，明显肥胖，常并发智能及精神上的缺陷。病因多为颅咽管瘤、垂体嫌色细胞瘤、神经胶质瘤及脑膜炎等引起的丘脑破坏，进而引起促性腺激素分泌障碍及肥胖。
二、垂体前叶功能亢进
垂体前叶病变引起的功能亢进绝大多数见于前叶良性肿瘤即腺瘤。该腺瘤一般过多地分泌某一种激素，出现该激素功能亢进症状，偶尔同时分泌二种激素，如GH及PRL。肿瘤周围的正常细胞因受压而萎缩，分泌激素减少，临床表现为功能低下。
（一）垂体性巨人症及肢端肥大症
垂体生长激素细胞腺瘤分泌过多的生长激素，使生长激素介质增多，促进DNA、RNA及蛋白的合成，在青春期以前即骨骺未闭合时，引起垂体性巨人症（pituitary gigantism）；在青春期后骨骺已闭合时，则引起肢端肥大症（acromegaly）。垂体性巨人症表现为骨骼、肌肉、内脏器官及其他组织的过度生长，致使身材异常高大，内脏器官也按比例增大，但生殖器官如睾丸、卵巢等发育不全，女性病人常无月经，有的并发糖尿病。肢端肥大症发病呈隐匿性，就诊时病程常已有数年至10年之久，表现为头颅骨增厚，下颌骨、眶上嵴及颧骨弓增大突出，鼻、唇、舌由于软组织增生而增厚变大，皮肤粗糙增厚，呈现特有面容；四肢肢端骨、软骨及软组织增生使手足宽而粗厚，手指及足趾粗钝，内脏器官亦肥大。约有半数患者伴有其他内分泌功能障碍，如高胰岛素血症、糖耐量减低、或性功能减退。
（二）催乳素过高血症
催乳素过高血症（hyperprolactinemia）一部份是由于垂体催乳激素细胞瘤所致，另一部份是下丘脑的病变或雌激素、多巴胺能阻断剂等药物所引起，临床表现为溢乳－闭经综合征（galactorrhea-amenorrhea syndrome），女性患者有闭经、不育及溢乳，男性患者有性功能降低，少数亦可溢乳。
（三）垂体性Cushing综合征
垂体性Cushing综合征主要由ACTH细胞腺瘤所引起，少数由于下丘脑异常分泌过多的皮质激素释放因子（corticotropine releasing factor，CRF）所致。由于ACTH分泌过多，使两侧肾上腺皮质增生，分泌过多的糖皮质激素，详见第四节。
三、垂体前叶功能低下
垂体前叶功能低下多由于腺垂体严重破坏所致，少数由于下丘脑遭肿瘤破坏，使各种释放激素的分泌减少所引起。垂体前叶功能低下多数表现为全部激素的分泌低下，少数只表现为某一种激素的分泌低下。相对常见的综合征有：
（一）Sheehan综合征
Sheehan综合征是分娩后垂体坏死，使垂体前叶激素全部分泌减少的一种临床表现。多由于分娩时大出血或休克引起。妊娠期垂体增生肥大，压迫自身的血管，血流供应相对不足，因此对任何原因引起的局部血液灌注降低十分敏感，易发生梗死（图15-1）。当坏死面积超过垂体前叶的60％，可出现轻度功能障碍，超过90％时出现功能衰竭。典型病例在分娩后2～3周出现乳腺急骤退缩，乳汁分泌停止，以后出现生殖器官萎缩、闭经，再过一段时间出现甲状腺功能低下及肾上腺皮质功能低下，皮肤色素脱失，阴毛、腋毛、眉毛脱落，进而表现为全身萎缩与老化。
图15-1 Sheenan综合征之垂体
图示垂体前叶坏死
（二）Simond综合征
Simond综合征也是垂体前叶全部激素分泌障碍的一种综合征，呈慢性经过，病程可达30～40年，以出现恶病质和过早衰老为特征。各种激素分泌低下出现的早晚不同，大体按以下顺序出现：GH、FSH/LH、TSH、ACTH、PRL。Simond综合征的病因多为无功能性垂体腺瘤，此外也可以是炎症、循环障碍等引起垂体大面积坏死所致。其他内分泌器官在形态上将先后出现腺体萎缩、间质纤维组织增生及淋巴细胞浸润。
（三）垂体性侏儒症
垂体性侏儒症（pituitary drawfism）是在青春前期的儿童垂体前叶发育障碍或各种病因破坏垂体，引起GH分泌低下所致。表现为骨骼发育障碍，身材矮小，身体各部比例保持儿童期状态。皮肤及颜面出现老人状皱纹，智力发育正常。常伴有一定程度的性腺、甲状腺及肾上腺发育障碍。
四、垂体肿瘤
（一）垂体腺瘤
垂体腺瘤是垂体前叶腺细胞形成的良性肿瘤，占颅内肿瘤10％～15％，临床有特殊表现：①功能性垂体腺瘤分泌过多的某种激素，表现为有关功能亢进，但晚期可由于肿瘤过大压迫血管，引起大面积坏死而转为功能低下；②压迫正常垂体组织使其激素分泌障碍，表现为功能低下；③当直径超过1cm时，将使蝶鞍扩大，直径超过2cm时常向鞍上、蝶窦伸展，压迫视交叉及视神经，引起同侧偏盲或其他视野缺失及其他神经系统症状。
垂体腺瘤生长缓慢，发现时大小不一、小者直径仅数毫米，大者可达10cm，由于CT及核磁共振等影像诊断技术的应用，一般都能早期诊断治疗，巨大腺瘤已十分罕见。肿瘤多数有包膜，少数微小腺瘤可无包膜，不易与局灶性增生区别。肿瘤一般柔软，灰白或微红，有时可见灶状缺血性坏死或出血。镜下瘤细胞呈圆形、多角形，可大可小，在同一肿瘤内大小比较均匀。细胞排列成团状、条索状、片状或乳头状，仅有少量间质及毛细血管将其分隔，少数呈弥漫散在排列。根据瘤细胞染色不同，过去分为以下3种：①嫌色性细胞腺瘤（chromophobe adenoma），约占垂体腺瘤的2/3（图15-2）；②嗜酸性细胞腺瘤（acidophile adenoma），约占1/3；③其余为嗜酸性细胞腺瘤（basophile adenoma）。但这种分类不能准确地反映其功能，如嗜酸性细胞腺瘤有的分泌GH，有的分泌PRL，而嫌色细胞腺瘤大部份是有功能的，现在使用特异性抗体及免疫组化技术，从功能上加以鉴别，提出了以下新的分类。
图15-2 垂体嫌色细胞腺瘤
1．生长激素细胞腺瘤（somatotroph adenoma）约占垂体腺瘤的1/4，由于发现常较晚，因而体积较大，在电镜下胞浆中可见直径平均500nm的分泌颗粒，该腺瘤约一半有致密的分泌颗粒，免疫组化染色强阳性，HE切片中胞浆嗜酸性，血中GH水平增高，临床表现为巨人症或肢端肥大症；另一半只有稀疏的分泌颗粒，免疫组化呈弱阳性反应，HE切片胞浆弱嗜酸性或嫌色性，并不分泌过多的GH，因正常垂体组织受其压迫，临床表现为垂体前叶功能低下。
2．催乳素细胞腺瘤（lactotroph adenoma）为垂体腺瘤中最多的一种，约占30％，电镜下胞浆中多为稀疏的小分泌颗粒（图15-3），血中PRL水平增高，在女性早期能出现溢乳－闭经综合征，故发现时肿瘤较小。在男性及老年妇女，催乳素过高血症的症状不明显，因而发现时肿瘤较大。
图15-3 催乳素细胞腺瘤（电镜）
胞浆内可见稀疏的分泌颗粒
3．促肾上腺皮质激素细胞瘤（corticotroph adenoma） 约占垂体腺瘤的15％，组织学上细胞常呈嗜碱性，并呈PAS阳性反应。电镜下分泌颗粒多少不一，大小不等，平均直径约300nm。免疫组化显示ACTH阳性，临床有一半病人表现Cushing综合征，另一半却无该激素功能异常表现，其原因可能是该瘤细胞只合成ACTH的前身，即proopiomelanocortin（POMC）。POMC在细胞内未能分解为ACTH、内腓肽及β-促脂素，因而不具有激素效应。
4．促性腺激素细胞瘤（gonadotroph adenoma）约占5％，光镜下多为嫌色细胞瘤，分泌颗粒显示FSH或FSH及LH，临床性激素功能障碍的症状不明显，多半由于压迫症状才引起注意。
5．促甲状腺细胞腺瘤（thyrotroph adenoma）仅占1％。
6．多种激素细胞腺瘤（plurihormonal adenoma）约占12％～15％，多数为GH细胞及PRL细胞混合腺瘤，有的呈TSH细胞与上述两种细胞分别或共同混合在一起的腺瘤，镜下细胞染色呈多样化。
7．无功能性细胞腺瘤（null cell adenoma）约占25％，镜下为嫌色细胞瘤，免疫组化显示多数细胞激素为阴性，少数细胞可含FSH、TSH及ACTH等，可引起垂体前叶功能低下。
（二）颅咽管瘤
颅咽管瘤（craniopharyngioma）约占颅内肿瘤的1.8％～5.4％，是胚胎期颅咽囊残留上皮发生的肿瘤，肿瘤有的位于蝶鞍内，也可位于蝶鞍外沿颅咽管的各部位。肿瘤大小不一，从小豆大到拳大，瘤体为实性或囊性（单囊或多囊），囊内有暗褐色液体。镜下与造釉细胞瘤相似，瘤细胞排列成巢，细胞巢的周边有1～2层柱状细胞，稍内为棘细胞，中心部逐渐变成星状细胞。细胞巢中心部常有坏死，有胆固醇结晶及钙盐沉着，或液化成囊腔。囊性肿瘤的囊壁由鳞状上皮构成。肿瘤压迫垂体或下丘脑，可引起垂体功能低下；压迫第三脑室可引起脑积水；压迫视神经可引起视野缺失。